Interv Akut Kardiol. 2018;17(3):153-157 | DOI: 10.36290/kar.2018.052

Změny myokardu u Fabryho choroby

Lenka Roblová
II. interní klinika – klinika kardiologie a angiologie Všeobecné fakultní nemocnice
a 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, Praha

Fabryho choroba je vrozená lyzosomální porucha s X-vázanou dědičností, jejíž podstatou je snížená či chybějící aktivita enzymu alfa-galaktosidázy A. Tento enzymatický defekt vede k progresivní akumulaci glykosfingolipidů a způsobuje poškození mnoha orgánových systémů, konkrétně se jedná o postižení neurologické, kardiální, renální, ale i gastrointestinální či dermatologické. Nicméně krom typické multiorgánové prezentace byly v poslední době zaznamenány i varianty onemocnění s izolovaným postižením jednoho orgánu, většinou ledvin nebo právě srdce. U většiny pacientů s FCH je přítomno kardiální postižení, které se nejčastěji prezentuje jako hypertrofie levé komory (anglicky left ventricular hypertrophy – LVH). Recentní studie prokázaly, že prevalence Fabryho choroby u pacientů s nevysvětlitelnou hypertrofií levé komory se pohybuje kolem 1 %. Kardiální postižení je pak asociováno se signifikantním zvýšením morbidity a mortality, respektive časné smrti v důsledku srdečního selhání či komorových arytmií. Vzhledem k dostupnosti specifické léčby, respektive enzymatické substituční terapie (anglicky enzyme replacement therapy – ERT), je stanovení správné diagnózy zásadním krokem a může ovlivnit další osud pacienta.

Klíčová slova: hypertrofie levé komory, hypertrofická kardiomyopatie, enzymatická substituční terapie, Fabryho choroba

Fabry disease and its cardiac involvement

Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder that results from a deficiency of α-galactosidase A activity. This enzymaticdefect leads to the progressive accumulation of glycosphingolipids throughout the body and causes multiple systemicproblems including neurological, ocular, cutaneous, renal, and cardiac manifestations in the classic type of FD. The majority ofpatients with this disease have cardiac involvement that is mainly manifested as left ventricular hypertrophy (LVH). A cardiac variantof FD with late-onset isolated cardiac manifestation has also been recognized. Recent studies have revealed that the prevalenceof FD in patients with unexplained LVH is about 1 %. Cardiac involvement of FD is associated with significant morbidity and earlydeath due to heart failure or ventricular arrhythmias. As disease-specific enzyme replacement therapy has now become availablefor FD, a correct diagnosis is essential.

Keywords: left ventricular hypertrophy, hypertrophic cardiomyopathy, enzyme replacement therapy, Fabry disease

Zveřejněno: 1. říjen 2018  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Roblová L. Změny myokardu u Fabryho choroby. Interv Akut Kardiol. 2018;17(3):153-157. doi: 10.36290/kar.2018.052.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Mehta A, Ricci R, Widmer U, et al. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. Eur J Clin Invest. 2004; 34(3): 236-242. Přejít k původnímu zdroji...
    2. Poupětová H, Ledvinová J, Berná L, et al. The birth prevalence of lysosomal storage disorders in the Czech Republic: comparison with data in different populations. J Inherit Metab Dis. 2010; 33(4): 387-396. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Chien YH, Lee NC, Chiang SC, et al. Fabry disease: incidence of the common later - onset ?-galactosidase A IVS4+919G-> A mutation in Taiwanese newborns - superiority of DNA-based to enzyme-based newborn screening for common mutations. Mol Med. 2012; 18: 780-784. Přejít k původnímu zdroji...
    4. Elliot P, Barker R, Pasquale F et al. ACES study group. Prevalence of Anderson-Fabry disease in patients with hypertrophic cardiomyopathy: the European Anderson-Fabry disease survey. Heart 2011; 97 (23): 1957-1960. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Merta M, Reiterová J, Ledvinová J, et al. A nationwide blood spot screening study for Fabry disease in the Czech Republic haemodialysis patient population. Nephrol Dial Transplant. 2007; 22(1): 179-186. Přejít k původnímu zdroji...
    6. MacDermot, KD, Holmes A, Miners AH, et al. Anderson-Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 60 obligate carrier females. J Med Genet. 2001; 38(11): 769-775. Přejít k původnímu zdroji...
    7. Markham A. Migalastat: first global approval. Drugs 2016; 76: 1145-1147. (JM - 47) Přejít k původnímu zdroji...
    8. Linhart A, Kampmann C, Zamorano JL, et al. European FOS Investigators: Cardiac manifestations of Anderson-Fabry disease: results from the international Fabry outcome survey. Eur Heart J. 2007; 28(10): 1228-1235. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Linhart A, Lubanda JC, Paleček T, et al. Cardiac manifestations in Fabry disease. J Inherit Metab Dis 2001; 24 (Suppl 2): 75-83. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Aerts JM, Groener JE, Kuiper S et al. Elevated globotriaosylsphingosine is a hallmark of Fabry disease. Proc Natl Acad Sci U S A 2008; 105: 2812-2817. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Moon JC, Sachdev B, Elkington AG et al. Gadolinium enhanced cardiovascular magnetic resonance in Anderson-Fabry disease. Evidence for a disease specific abnormality of the myocardial interstitium. Eur Heart J 2003; 24: 2151-2155. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Shah JS, Hughes DA, Sachdev B, et al. Prevalence and clinical significance of cardiac arrhythmia in Anderson-Fabry disease. Am J Cardiol 2005; 96: 842-846. Přejít k původnímu zdroji...
    13. Linhart A, Paleček T, Bultas J, et al. New insights in cardiac structural changes inpatients with Fabry's disease. Am Heart J 2000; 139: 1101-1108. Přejít k původnímu zdroji...
    14. Kozor R, Callaghan F, Tchan M, et al. A disproportionate contribution of papillary muscles and trabeculations to total left ventrcular mass makes choice of cardiovascular magnetic resonance analysis technique critical in Fabry diseas. J Cardiovasc. magn reson. 2015; 17: 22. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Takenaka T, Teraguchi H, Yoshida A, et al. Terminal stage cardiac findings in patients with cardiac Fabry disease: an electrocardiographis, echocardiographic and autopsy study. J Cardiol. 2008; 51: 50-59. Přejít k původnímu zdroji...
    16. Kramer J, Niemann M, Stork S, et al. Relation of burden of myocardial fibrosis to malignant ventricular arrhytmias and outcomes in Fabry disease. Am J. Cardiol. 2005; 96: 842-846.
    17. Kozor R, Grieve SM, Tcha MC, et al. Cardiac involvement in genotypi positive Fabry disease patients assessed by cardiovascular MR. Heart 2016; 102: 298-302. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Tops LF, Delgado V, Marsan NA, et al. Myocardial strain to detect subtle left ventricular systolic dysfunction. Eur J Heart Fail. 2017; 19: 307-313. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Graziani F, Laurito M, Pieroni M et al. Right ventricular hypertrophy, systolic function and disease severity in Anderson-Fabry disease: an echokardiographic study. J Am Soc. Echocardiogr. 2017; 30: 282-291. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Paleček T, Dostálová G, Kuchynka P, et al. Right ventricular involvement in Fabry disease. J Am Soc. Echogardiogr. 2008; 21: 1265-1268. Přejít k původnímu zdroji...
    21. Mehta A, Beck M, Elliott P, et al. Enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in patients with Fabry's disease: an analysis of registry data. Lancet 2007; 374: 1986-1996. Přejít k původnímu zdroji...

    Zpět na obsah


    Intervenční a akutní kardiologie

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.