Interv Akut Kardiol. 2018;17(1):14-18 | DOI: 10.36290/kar.2018.005
Myopatie s kardiomyopatií – případová studie
- 1 Neurologická klinika Fakultní nemocnice Ostrava
- 2 Kardiochirurgické centrum Fakultní nemocnice Ostrava
- 3 Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Brno
Dilatační a hypertrofické kardiomyopatie, poruchy srdečního rytmu nebo kombinace obojího mohou patřit do obrazu některých dědičných a/nebo získaných chorob kosterního svalstva. Na tyto širší souvislosti může upozornit jednoduché, široce dostupné vyšetření sérové kreatininkinázy. Pacienti se suspekcí na myopatii s kardiomypatií by měli být odesláni k došetření neurologům. Specializovaným laboratorním vyšetřením séra, elektromyograficky, svalovou biopsií a genetickým vyšetřením jsme schopni detekovat získané či dědičné důvody postižení kosterního a srdečního svalsta. Rozpoznání příčiny kardiálního selhání je důležité ke stanovení komplexního léčebného postupu u nemocných i podchycení rizik život ohrožující kardiomyopatie u jejich potomků. Uvádíme osm krátkých kazuistik myopatie s kardiomyopatií. Cílem práce je upozornit na průsečík našich odborností, seznámit kardiologickou odbornou veřejnost s jednoduchým návodem, jak odhalit myopatii a možnostmi neurologů stran jejího došetření.
Klíčová slova: myopatie, kardiomypatie, gen, elektromyografie, sérová kreatinkináza
Myopathy with cardiomyopathy: a case study
Dilated and hypertrophic cardiomyopathies, arrhythmias, and/or a combination of these conditions, may be associated withfamilial and/or acquired skeletal muscle diseases. Widely available serum creatine kinase assays can readily indicate the presenceof skeletal muscle damage. Patients with diagnosed cardiomyopathy and suspected skeletal myopathy should be evaluatedby a neurologist capable to of detecting inherited or acquired comorbidities of skeletal and cardiac muscle damage by usingspecialized serum laboratory tests, electromyography, skeletal muscle biopsy, and genetic testing. This strategy will aid inestablishing a comprehensive treatment regimen, and contribute to defining the risk of life-threatening cardiomyopathy andheart failure in the offspring. We present a study of eight patients with skeletal myopathy accompanied by cardiomyopathy.The aim of this report is to draw attention to the multidisciplinary implications of skeletal myopathy and cardiomyopathy aswell as to alert cardiologists, neurologists, and other health care professional to the potential for comorbidity of skeletal andcardiac muscle disease.
Keywords: myopathy, cardiomyopathy, gene, electromyography, serum creatine kinase
Vloženo: 14. prosinec 2017; Přijato: 16. únor 2018; Zveřejněno: 1. duben 2018 Zobrazit citaci
Reference
- Theis JL, Zimmermann MT, Evans JM, et al. Recessive MYH6 mutations in hypoplastic left heart with reduced ejection fraction. Circ Cardiovasc Genet 2015; 8: 564-571.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Sedaghat-Hamedani F, Haas J, Zhu F, et al. Clinical genetics and outcome of left ventricular non-compaction cardiomyopathy. Eur Heart J 2017; 38: 3449-3460. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Marian AJ. Non-syndromic cardiac progeria in a patient with the rare pathogenic p.Asp300Asn variant in the LMNA gene. BMC Med Genet 2017; 18: 116. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Chen Z, Ren Z, Mei W, et al. A novel SYNE1 gene mutation in a Chinese family of Emery-Dreifuss muscular dystrophy-like. BMC Med Genet 2017; 18: 63. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Voermans NC, Laan AE, Oosterhof A, et al. Brody syndrome: a clinically heterogeneous entity distinct from Brody disease: a review of literature and a cross-sectional clinical study in 17 patients. Neuromuscul Disord 2012; 22: 944-954. Přejít k původnímu zdroji...
- Flöck A, Kornblum C, Hammerstingl C, et al. Progressive cardiac dysfunction in Bethlem myopathy during pregnancy. Obstet Gynecol 2014; 123: 436-438. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- van der Kooi AJ, de Voogt WG, Bertini E, et al. Cardiac and pulmonary investigations in Bethlem myopathy. Arch Neurol 2006; 63: 1617-1621. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Pentilla S, Palmio J, Suominen T, et al. Eight new mutations and the expanding phenotype variability in muscular dystrophy caused by ANO5. Neurology 2012; 78: 897-903. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Finsterer J, Stöllberger C. Cardiac involvement in primary myopathies. Cardiology 2000; 94: 1-11. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Feingold B, Mahle WT, Auerbach S, et al. Management of cardiac involvement associated with neuromuscular diseases: a Scientific Statement from the American Heart Association. Circulation 2017; 136: e200-e231. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Madej-Pilarczyk A, Marchel M, Ochman K, et al. Low-symptomatic skeletal muscle disease in patients with a cardiac disease-diagnostic approach in skeletal muscle laminopathies. Neurol Neurochir Pol v tisku.