Interv Akut Kardiol. 2017;16(2):56-60 | DOI: 10.36290/kar.2017.010

Syndróm lepivých doštičiek – súčasný stav a perspektívy

Ján Staško1, Miroslava Dobrotová1, Jela Ivanková1, Mária Škereňová2, Pavol Hollý1, Juraj Sokol1, Lucia Stančiaková1, Peter Kubisz1
1 Národné centrum hemostázy a trombózy, Klinika hematológie a transfuziológie, Univerzita Komenského v Bratislave, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzitná nemocnica Martin, SR,
2 Ústav klinickej biochémie, Univerzita Komenského v Bratislave, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzitná nemocnica Martin, SR

Doštičková hyperagregabilita, ako známa príčina trombózy, bola po prvýkrát popísaná v 70. rokoch 20. storočia. Názov SPS bol zavedený v 80. rokoch pre trombofilnú trombocytopatiu s familiárnym výskytom a autozomálnym typom dedičnosti, ktorá bola charakterizovaná hyperagregabilitou krvných doštičiek po nízkych koncentráciách adenozíndifosfátu (ADP) a/alebo epinefrínu (EPI). V posledných 30 rokoch viacerí autori, ale najmä E. F. Mammen a R. L. Bick, sa zaslúžili o to, že boli vytvorené doposiaľ platné diagnostické kritériá. Na základe výsledku agregometrie doštičiek po ADP a EPI existujú 3 podtypy SPS, ktoré sa môžu klinicky manifestovať viacerými typmi trombózy – a) artériovou trombózou, vrátane infarktu myokardu a ischemickej mozgovej príhody, b) venóznym tromboembolizmom a c) tehotenskými komplikáciami (strata plodu, intrauterinná rastová retardácia). O SPS sa spočiatku predpokladalo, že ide o zriedkavú poruchu, ale neskôr bol popísaný ako prekvapujúco častá príčina inak nevysvetliteľnej trombózy a tehotenských komplikácií. Napriek tomu, niektoré kľúčové problémy, ako je etiológia, genetika a epidemiológia SPS, zostali stále nejasné. Prvá časť článku podáva prehľad o publikovaných výsledkoch výskumu SPS. Okrem zahraničných prác v nej uvádzame aj výsledky retrospektívnej štúdie nášho súboru pacientov s SPS (>450 symptomatických osôb s SPS). V druhej časti sa venujeme súčasným problémom a výzvam pri SPS.

Klíčová slova: syndróm lepivých doštičiek, doštičková hyperagregabilita, trombóza, adenozíndifosfát, epinefrín

Sticky platelet syndrome – current status and perspectives

Platelet hyperaggregability as a distinct cause of thrombosis was recognized for the first time in the late 1970s. In the 1980s, the term SPS was proposed for a thrombophilic thrombocytopathy with familiar occurrence and autosomal trait, characterized by increased platelet aggregation after low concentrations of adenosine diphosphate (ADP) and/or epinephrine (EPI). In the last 30 years, several authors – E. F. Mammen and R. L. Bick in the first place – provided clinical evidence that led to the definition of exact diagnostic criteria, with three types of aggregation patterns, and associated SPS with a variety of thrombotic events – a) arterial, including myocardial infarction and stroke, b) venous thromboembolism, and c) pregnancy complications (fetal loss and intrauterine growth retardation). SPS was initially thought to be a rare disorder but it was subsequently reportedunexpectedly often as a cause of otherwise unexplained thrombosis and pregnancy complications. However, key issues, such as the syndrome’s etiology, genetics and epidemiology, remain unclear. The first part of the review summarizes the published results of research on SPS. In addition to studies of well-known researchers, the authors include and demonstrate the syndrome’s characteristics with a retrospective analysis of their own patient cohort (> 450 symptomatic SPS cases). The second part deals with unresolved and controversial issues.

Keywords: sticky platelet syndrome, platelet hyperaggregability, thrombosis, adenosine diphosphate, epinephrine

Vloženo: 15. duben 2017; Přijato: 24. duben 2017; Zveřejněno: 1. květen 2017  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Staško J, Dobrotová M, Ivanková J, Škereňová M, Hollý P, Sokol J, et al.. Syndróm lepivých doštičiek – súčasný stav a perspektívy. Interv Akut Kardiol. 2017;16(2):56-60. doi: 10.36290/kar.2017.010.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Coller BS. Historical perspective and future directions in platelet research. J Thromb Haemost 2011; 9(Suppl. 1): 374-395. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Hayward CP. Diagnostic evaluation of platelet function disorders. Blood Rev. 2011; 25: 169-173. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Holiday PL, Mammen E, Gilroy J. Sticky platelet syndrome and cerebral infarction in young adults. Paper presented at: The Ninth International Joint Conference on Stroke and Cerebral Circulation; 1983; Phoenix, AZ, USA.
    4. Sinzinger H, Kaliman J, O'Grady J. Platelet lipooxygenase defect (Wien-Penzing defect) in two patients with myocardial infarction. Am J Hematol 1991; 36: 202-205. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Al-Mefty O, Marano G, Raiaraman S, et al. Transient ischemic attacks due to increased platelet aggregation and adhesiveness. Ultrastructural and functional correlation. J Neurosurg 1979; 50: 449-453. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Mammen EF, Barnhart MI, Selik NR, et al. "Sticky platelet syndrome": a congenital platelet abnormality predisposing to thrombosis? Folia Haematologica Int Mag Klin Morphol Blutforsch 1988; 115: 361-365. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Mammen EF. Ten years' experience with the "Sticky platelet syndrome". Clin Appl Thromb Hemost 1995; 1: 66-72. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Mammen EF. Sticky platelet syndrome. Semin Thromb Hemost 1999; 25: 361-365. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Bick RL. Sticky platelet syndrome: A common cause of unexplained arterial and venous thrombosis. Clin Appl Thromb Hemost 1998; 4: 77-81. Přejít k původnímu zdroji...
    10. Bick RL, Hoppensteadt D. Recurrent miscarriage syndrome and infertility due to blood coagulation protein/platelet defects: a review and update. Clin Appl Thromb Hemost 2005; 11: 1-13. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Chittoor SR, Elsehety AE, Roberts GF, et al. Sticky Platelet Syndrome: A Case Report and Review of the Literature. Clin Appl Thromb Hemost 1998; 4(4): 280-284. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Chaturvedi S, Dzieczkowski JS. Protein S deficiency, activated protein C resistance and sticky platelet syndrome in a young woman with bilateral strokes. Cerebrovasc Dis 1999; 9: 127-130. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Ruiz-Argüelles GJ, López-Martínez B, Valdés-Tapia P, et al. Primary thrombophilia in Mexico V. A comprehensive prospective study indicates that most cases are multifactorial. Am J Hematol 2005; 78(1): 21-26. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Andersen J. Sticky platelet syndrome. Clin Adv Hematol Oncol 2006; 4(6): 432-434.
    15. Randhawa S, Van Stavern GP. Sticky platelet syndrome and anterior ischaemic optic neuropathy. Clin Exp Ophthalmol 2007; 35(8): 779-781. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Sand M, Mann B, Bechara FG, Sand D. Sticky Platelet Syndrome type II presenting with arterial microemboli in the fingers. Thromb Res 2009; 124: 244. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Tekgündüz E, Demir M, Akyol Erikçi A, et al. Sticky platelet syndrome in patients with uninduced venous thrombosis. Turk J Haematol. 2013; 30(1): 48-52.
    18. Vasiľev SA, Vinogradov VL, Gemdzhian EG, et al. Experience with outpatient treatment for thromboses and thrombophilias. Ter Arkh. 2013; 85(12): 47-50.
    19. Kubisz P, Stasko J, Holly P. Sticky platelet syndrome. Semin Thromb Hemost. 2013; 39: 674-683. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Kubisz P, Ruiz-Argüelles GJ, Stasko J, et al. Sticky platelet syndrome: history and future perspectives. Semin Thromb Hemost 2014; 40: 526-534. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Kubisz P, Stančiaková L, Staško J, et al. Sticky platelet syndrome: an important cause of life-threatening thrombotic complications. Expert Rev Hematol 2016; 9(1): 21-35. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Mühlfeld AS, Ketteler M, Schwamborn K. Sticky platelet syndrome: an underrecognized cause of graft dysfunction and thromboembolic complications in renal transplant recipients. Am J Transplant 2007; 7: 1865-1868. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. El-Amm JM, Andersen J, Gruber SA. Sticky platelet syndrome: a manageable risk factor for posttransplant thromboembolic events. Am J Transplant 2008; 8(2): 465. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Andersen JA. Report: bleeding and thrombosis in women. Biomed Progress 1999; 12: 40.
    25. Staško J, Ivanková J, Dobrotová M, a spol. Syndróm lepivých doštičiek - mýtus alebo realita? 17. česko-slovenská konference laboratorní hematologie 10.-11. 11. 2016, Hradec Králové: Hanzo Production, 2016. Zborník abstraktov, s.34. ISBN 978-80-906205-4-4.
    26. Staško J, Bartošová L, Mýtnik M, Kubisz P. Are the platelets activated in sticky platelet syndrome? Thromb Res 2011; 128: 96-97. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Kubisz P, Ivanková J, Hollý P, et al. The glycoprotein IIIa Pl (A1/A2) polymorphism - a defect responsible for sticky platelet syndrome? Clin Appl Thromb Hemost 2006; 12(1): 117-119. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Kubisz P, Bartošová L, Ivanková J, et al. Is Gas6 protein associated with sticky platelet syndrome? Clin Appl Thromb Hemost 2010; 16(6): 701-704. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Kotuličová D, Chudý P, Škereňová M, et al. Variability of G6 gene in patients with sticky platelet syndrome and deep vein thrombosis and/or pulmonary embolism. Blood Coagul Fibrinolysis 2012; 23(6): 543-547. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Kubisz P, Ivanková J, Škereňová M, et al. The prevalence of the platelet glycoprotein VI polymorphisms in patients with sticky platelet syndrome and ischemic stroke. Hematology 2012; 17(6): 355-362. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Sokol J, Biringer K, Škereňová M, et al. Platelet aggregation abnormalities in patients with fetal losses: the GP6 gene polymorphism. Fertil Steril 2012; 98(5): 1170-1174. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Sokol J, Biringer K, Skerenova M, et al. Different models of inheritance in selected genes in patients with sticky platelet syndrome and fetal loss. Semin Thromb Hemost 2015; 41(3): 330-335. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Sokol J, Škereňová M, Jedináková Z, et al. Progress in the understanding of sticky platelet syndrome. Semin Thromb Hemost 2017; 43(1): 8-13. Přejít k původnímu zdroji...
    34. Škereňová M, Sokol J, Biringer K, et al. GP6 haplotype of missense variants is associated with sticky platelet syndrome manifested by fetal loss. Clin Appl Thromb Hemost 2017; DOI: 10.1177/1076029616685428. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Ruiz-Argüelles GJ, Alarcon-Urdaneta C, Calderón-García J, et al. Primary thrombophilia in Mexico VIII: Description of five kindreds of familial sticky platelet syndrome phenotype. Rev Hematol Mex 2011; 12(2): 73-78.
    36. Kubisz P, Kotuličová D, Chudý P, et al. Sticky platelet syndrome in a patient with transitory ischemic attack and the family. A case report. Rev Hematol Mex 2011; 12(2): 99-104.
    37. Šimonová R, Bartošová L, Chudý P, et al. Nine Kindreds of Familial Sticky Platelet Syndrome Phenotype. Clin Appl Thromb Hemost 2013; 19: 395-401. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    38. Bartošová L, Dobrotová M, Hollý P, a spol. Syndróm lepivých doštičiek - jeho diagnostika a liečba. Lek Obzor 2008; 57(7-8): 318-322.
    39. Kubisz P. a kol. Hematológia a transfúziológia. Grada Publishing, a.s., 2006: 159-214.
    40. Velázquez-Sánchez-de-Cima S, Zamora-Ortiz G, Hernández-Reyes J, et al. Primary Thrombophilia in México X: A Prospective Study of the Treatment of the Sticky Platelet Syndrome. Clin Appl Thromb Hemost 2013; 21(1): 91-95. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Intervenční a akutní kardiologie

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.