Interv Akut Kardiol. 2009;8(5):242-246

Genetická predispozice a riziko náhlé srdeční smrti v důsledku maligních arytmií

Kamil Sedláček2, Jaroslav Hubáček1, Josef Kautzner2
1 Pracoviště experimentální medicíny, Laboratoř molekulární genetiky, IKEM, Praha
2 Klinika kardiologie, Institut klinické a experimentální medicíny, Praha

Přes významné pokroky v primární a sekundární prevenci náhlé srdeční smrti zůstává stratifikace rizika individuálních pacientů nadále

problematická. V praxi je zatím omezena na stanovení ejekční frakce levé komory srdeční, což je nejrobustnější ze studovaných parametrů.

Bouřlivý rozvoj genomového výzkumu v posledních 20 letech přináší naději, že bude možné využít k predikci rizika maligních

arytmií v obecné populaci nové poznatky získané studiem molekulární a genetické podstaty mendelovsky přenášených onemocnění,

jako je syndrom dlouhého a krátkého intervalu QT. V současné době probíhají velké populační studie, které by měly identifikovat genetické

markery spojené s vyšším rizikem vzniku maligních arytmií jak u dosud zdravé populace, tak i u pacientů s organickým srdečním

onemocněním. V tomto článku přinášíme přehled současných znalostí z této oblasti a popisujeme praktický příslib využití genetické

informace pro budoucí aplikaci v rizikové stratifikaci náhlé srdeční smrti.

Klíčová slova: náhlá smrt, maligní arytmie, rizikové faktory, genetika, mapování.

Genetic predisposition and risk of sudden cardiac death due to malignant arrythmias

Despite significant advances in primary and secondary prevention of sudden cardiac death, risk stratification in individual patients is of

a limited value. In clinical practice, it remains restricted mainly to assessment of left ventricular ejection fraction which is the most robust

parameter among all. Advances in the field of genomic medicine open new opportunities to apply knowledge obtained through studies

of Mendelian diseases such as short or long QT syndrome for risk prediction of malignant arrhythmias in general population. Currently,

population studies are ongoing that aim at identification of genetic markers associated with increased risk of life-threatening arrhythmia

both in apparently healthy population and in patients with structural heart disease. In this article, we review current state of knowledge

in this field and identify potential practical use of genetic susceptibility markers in risk stratification of sudden cardiac death.

Keywords: sudden death, malignant arrhythmias, risk factors, genetics, mapping.

Zveřejněno: 20. listopad 2009  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Sedláček K, Hubáček J, Kautzner J. Genetická predispozice a riziko náhlé srdeční smrti v důsledku maligních arytmií. Interv Akut Kardiol. 2009;8(5):242-246.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Zipes DP, Wellens HJ. Sudden cardiac death. Circulation 1998; 98: 2334-2351. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Myerburg RJ, Kessler KM, Castellanos A. Sudden cardiac death. Structure, function, and time-dependence of risk. Circulation 1992; 85(1 Suppl): I2-I10. Přejít na PubMed...
    3. Sedláček K, Kořínek J, Aschermann M. Genetika a genomika. In: Aschermann, Michael, eds. Kardiologie. 1st ed. Praha: Galén, 2004: 543-558.
    4. Groch L, Grochová I. Srdce a genetika. In: Vojáček J, Kettner J, eds. Klinická kardiologie. 1st ed. Hradec Králové: Nucleus HK, 2009: 866-893.
    5. The Multicenter Postinfarction Research Group. Risk stratification and survival after myocardial infarction. N Engl J Med 1983; 309: 331-336. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Friedlander Y, Siscovick DS, Weinmann S, et al. Family history as a risk factor for primary cardiac arrest. Circulation 1998; 97: 155-160. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Jouven X, Desnos M, Guerot C, Ducimeti?re P. Predicting sudden death in the population: the Paris Prospective Study I. Circulation 1999; 99: 1978-1983. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Kaikkonen KS, Kortelainen ML, Linna E, Huikuri HV. Family history and the risk of sudden cardiac death as a manifestation of an acute coronary event. Circulation 2006; 114: 1462-1467. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Dekker LR, Bezzina CR, Henriques JP, et al. Familial sudden death is an important risk factor for primary ventricular fibrillation: a case-control study in acute myocardial infarction patients. Circulation 2006; 114: 1140-1145. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Carter N, Snieder H, Jeffery S, Saumarez R, Varma C, Antoniades L, Spector TD. QT interval in twins. J Hum Hypertens 2000; 14: 389-390. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Pfeufer A, Jalilzadeh S, Perz S, et al. Common variants in myocardial ion channel genes modify the QT interval in the general population: results from the KORA study. Circ Res 2005; 96: 693-701. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Karjalainen J, Reunanen A, Ristola P, Viitasalo M. QT interval as a cardiac risk factor in a middle aged population. Heart 1997; 77: 543-548. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Robbins J, Nelson JC, Rautaharju PM, Gottdiener JS. The association between the length of the QT interval and mortality in the Cardiovascular Health Study. Am J Med 2003; 115: 689-694. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Perz S, Pfeufer A, Holle R, et al. Does Computerized ECG Analysis Provide Sufficiently Consistent QT Interval Estimates For Genetic Research? In: Analysis of Biomedical Signals and Images - Proceedings of the 17th Biennial International EURASIP Conference Biosignal 2004, Brno, Czech Republic, June 23-25, 2004 (Eds. J. Jan, J. Kozumplik, I. Provaznik), Vutium Press 2004: 47-49.
    15. Busjahn A, Knoblauch H, Faulhaber HD, et al. QT interval is linked to 2 long-QT syndrome loci in normal subjects. Circulation 1999; 99: 3161-3164. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Mohler PJ, Schott JJ, Gramolini AO, et al. Ankyrin-B mutation causes type 4 long-QT cardiac arrhythmia and sudden cardiac death. Nature 2003; 421: 634-639. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Mohler PJ, Le Scouarnec S, Denjoy I, et al. Defining the cellular phenotype of, ,ankyrin-B syndrome" variants: human ANK2 variants associated with clinical phenotypes display a spectrum of activities in cardiomyocytes. Circulation 2007; 115: 432-441. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Sedlacek K, Stark K, Cunha SR, et al. Common Genetic Variants in ANK2 Modulate QT Interval. Results From the KORA Study. Circ Cardiovasc Genet 2008; 1: 93-99. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Arking DE, Pfeufer A, Post W, et al. A common genetic variant in the NOS1 regulator NOS1AP modulates cardiac repolarization. Nat Genet 2006; 38: 644-651. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Aarnoudse AJ, Newton-Cheh C, de Bakker PI, et al. Common NOS1AP variants are associated with a prolonged QTc interval in the Rotterdam Study. Circulation 2007; 116: 10-16. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Pfeufer A, Sanna S, Arking DE, et al. Common variants at ten loci modulate the QT interval duration in the QTSCD Study. Nat Genet 2009; 41: 407-414. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Newton-Cheh C, Eijgelsheim M, Rice KM, et al. Common variants at ten loci influence QT interval duration in the QTGEN Study. Nat Genet 2009; 41: 399-406. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Kao WH, Arking DE, Post W, et al. Genetic variations in nitric oxide synthase 1 adaptor protein are associated with sudden cardiac death in US white community-based populations. Circulation 2009; 119: 940-951. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Wright S. Genetic and biometric foundations In: Wright S, eds. Evolution and the genetics of populations. Vol 1. Chicago: University of Chicago Press, 1968.
    25. Morton NE. Significance levels in complex inheritance. Am J Hum Genet 1998; 62: 690-697. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Intervenční a akutní kardiologie

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.